Il dottor Ettore Caterino alla conferenza nazionale della sindrome di Kleefstra

AREZZO – Il dottor Ettore Caterino alla conferenza nazionale dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra. Il neuropsichiatra e dirigente medico dell’Istituto “Madre della Divina Provvidenza” di Agazzi sarà relatore di un convegno in programma sabato 19 settembre nella calabrese Amantea che unirà le voci di esperti di diversi settori per approfondire le più recenti evidenze cliniche, assistenziali e scientifiche collegate alla sindrome di Kleefstra, una rara patologia genetica e neuroevolutiva multisistemica. L’incontro offrirà un’occasione di confronto tra famiglie, ricercatori, professionisti e associazioni, con l’obiettivo di favorire una maggior conoscenza di questa patologia e di promuovere una presa in carico sempre più integrata e attenta ai bisogni di pazienti e familiari.

La conferenza farà affidamento anche sulle parole del dottor Caterino che, tra i massimi esperti italiani in materia, ha recentemente contribuito alla redazione delle prime linee guida internazionali dedicate alla sindrome di Kleefstra, stilando un documento scientifico volto a migliorare la qualità dell’assistenza, a favorire la condivisione di standard terapeutici e a offrire strumenti più chiari per l’orientamento clinico e la presa in carico dei pazienti. Questa patologia è caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico che, a causa di un’alterazione della funzione del gene EHMT1, può comportare disabilità intellettiva, ipotonia infantile, ritardo del linguaggio, tratti autistici, dismorfismi facciali e regressione di capacità già acquisite, con il suo trattamento che è stato a lungo caratterizzato da carenza o frammentazione di conoscenze. I più recenti studi e le linee guida hanno ora permesso di muovere un deciso passo in avanti per un approccio su misura sui singoli pazienti che rappresenterà proprio il cuore dell’incontro di Amantea dove il dottor Caterino presenterà una ricerca clinica condotta su ventidue persone con sindrome di Kleefstra in cui ha analizzato, nello specifico, i fattori associati al recupero o alla persistenza della regressione in età adolescenziale o giovane età adulta, individuando elementi utili per comprendere l’evoluzione della sindrome e orientare gli interventi. Tra i fattori considerati figurano il tipo di alterazione genetica, l’età di comparsa della regressione, il sesso e la presenza di altre condizioni cliniche, con lo studio che ha evidenziato l’importanza del riconoscimento precoce e del trattamento tempestivo: il controllo dell’epilessia e di altre problematiche, insieme a interventi mirati, possono infatti favorire il recupero delle capacità e migliorare la qualità di vita. «I risultati dello studio - commenta il dottor Caterino, - contribuiscono a delineare un approccio sempre più personalizzato alla presa in carico delle persone con sindrome di Kleefstra. L’obiettivo è di riconoscere precocemente i segnali di regressione, individuare i fattori di rischio e intervenire tempestivamente perché una miglior qualità della vita è possibile attraverso percorsi mirati e multidisciplinari».

 

Arezzo, lunedì 14 settembre 2026