L’Istituto di Agazzi diventa polo di riferimento per la sindrome di Kleefstra

AREZZO – L’Istituto di Agazzi diventa un polo di riferimento in Italia per valutazione, orientamento e trattamento della sindrome di Kleefstra. La specializzazione su questa rara patologia genetica del neurosviluppo è stata merito del dottor Ettore Caterino, neuropsichiatra e direttore del centro per l’età evolutiva Futurabile, che ha maturato negli anni competenze professionali ed esperienze cliniche dirette che sono oggi poste al servizio di famiglie, associazioni e operatori sanitari da tutta la penisola. Proprio questo percorso di approfondimento e di lavoro sul campo ha portato il dirigente dell’Istituto di Agazzi a contribuire alla redazione delle prime linee guida internazionali dedicate alla sindrome di Kleefstra, stilando un documento scientifico volto a migliorare la qualità dell’assistenza, a favorire la condivisione di standard terapeutici e a offrire strumenti più chiari per l’orientamento clinico e la presa in carico dei pazienti.

Questa patologia è caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico che, a causa di un’alterazione della funzione del gene EHMT1, comporta un impatto significativo sulla qualità di vita delle persone colpite e delle loro famiglie a causa di conseguenze quali disabilità intellettiva, ipotonia infantile, ritardo del linguaggio, tratti autistici e dismorfismi facciali. Il trattamento della sindrome di Kleefstra è stato a lungo caratterizzato da carenza o frammentazione di conoscenze che aveva finora determinato forti disparità nell’accesso e nell’erogazione di un’assistenza specialistica basata su evidenze scientifiche e centrate sulla persona, ma i più recenti studi e le linee guida hanno ora permesso di muovere un deciso passo in avanti per un approccio su misura sui singoli pazienti. In questo percorso, Futurabile dell’Istituto di Agazzi è diventato un centro all’avanguardia per la valutazione clinica, l’orientamento diagnostico e l’accompagnamento terapeutico dei bambini e dei ragazzi affetti da questa sindrome, potendo fare affidamento su competenze multidisciplinari e assistenza integrata capace di tenere insieme aspetti medici, riabilitativi ed educativi. L’obiettivo è di offrire alle famiglie un punto di riferimento competente e qualificato in grado di affiancarle lungo tutte le fasi del percorso di crescita, dalla diagnosi alla definizione degli interventi più adeguati allo sviluppo e al benessere della persona. «Il primo obiettivo - commenta il dottor Caterino, - è di offrire supporto alle famiglie non solo attraverso una diagnosi accurata, ma anche e soprattutto attraverso un percorso di orientamento, accompagnamento e ascolto continuativo, capace di mettere in rete competenze cliniche, riabilitative ed educative. La sindrome di Kleefstra richiede uno sguardo multidisciplinare e una presa in carico attenta alla persona nella sua globalità per costruire interventi personalizzati che possano migliorare la qualità della vita dei bambini e dei ragazzi, andando a sostenere, allo stesso tempo, il cammino delle loro famiglie».

 

Arezzo, sabato 25 aprile 2026